先看数据——临沧永德县患儿 WES + 父母 Sanger 验证的检测参数和参考价格一目了然。

基本信息一览

项目分类: 综合基因检测

样本类型: 患儿外周血+父母外周血

检测方法: 全外显子组测序+一代测序验证

临床用途: 不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出

报告周期: 7-10个工作日

参考价格: 3500元（2026年更新）

检测内容

本检测采用全外显子组测序（WES）结合液相捕获与NGS技术，测序数据量达10 G，捕获试剂为IDT，涵盖OMIM 7000+种遗传病的编码区变异。患儿外周血样本经WES检测，同时收纳父母外周血进行Sanger验证（Trio模式），突出提升新发突变（de novo）的检出率。能够发现与发育迟缓、智力障碍、癫痫、孤独症、多发畸形、罕见综合征相关的SNP/INDEL（点突变、小片段插入缺失），以及部分拷贝数变异（CNV）和线粒体SNP。但NGS对GJB2启动子区缺失、大片段CNV及线粒体大片段缺失可能漏检；意义不明（VOUS）变异需家系探究或功能实验确认。

谁需要做这个检测

  • 不明原因发育迟缓或智力障碍的患儿，需明确遗传病因
  • 反复癫痫发作且常规查看不存在的孩子，筛查基因突变
  • 确诊或疑似孤独症谱系障碍的患儿，衡量遗传因素
  • 多发畸形或罕见综合征表型的受检者，寻找分子诊断依据
  • 有母系遗传特征家族史的先证者，如耳聋伴家族传递
  • 备孕且有临床症状的成人，同时评估自身诊断与存在风险

从约诊到出检验报告

  1. 咨询与知情：与临床医生或基因咨询师沟通，确认患儿临床表现适合Trio WES检测
  2. 样本采集：在{本地医院或合作点，如city}采集团检中心，抽取患儿及父母EDTA抗凝血各2 mL，无需空腹
  3. 样本寄送：使用专用冷链包装常温寄送，或临沧本地客户由物流上门收取
  4. 实验室接收与质控：核对样本信息，提取DNA，质检合格后进入建库
  5. 全外显子组测序：液相捕获后NGS上机，数据量10 G，覆盖目标区域
  6. 数据分析与Sanger验证：生信流程识别变异，父母样本同步验证新发/遗传模式
  7. 报告撰写与审核：遗传专家按ACMG分类解读，整合临床信息，出具综合报告
  8. 报告交付与解读：7-10个工作日内电子或纸质报告送达，提供一对一遗传咨询

临沧永德县患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构推荐

永德万核医学检测中心

地址: 云南省临沧市永德县永德北路62号

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 临翔区、凤庆县、云县、永德县、镇康县、双江拉祜族佤族布朗族傣族自治县、耿马傣族佤族自治县、沧源佤族自治县

周边: 近临沧市第一中学，临翔区人民医院旁，临沧市体育运动中心附近

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 综合基因检测/全外显子组测序WES/染色体核型分析/CNV-seq

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.8分(286条评价 5星好评88% 4星好评9% 查看全部评价)

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

临沧其他区域患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构:

1. 沧源万核医学检测中心(沧源区)

地址: 云南省临沧市沧源佤族自治县勐董镇街道6号

电话: 400-8381-255

2. 凤庆万核医学检测中心(凤庆区)

地址: 云南省临沧市凤庆县凤山镇平村滇红南路8号

电话: 400-8381-255

3. 云县万核医学检测中心(云县)

地址: 云南省临沧市云县爱华镇新建路19号

电话: 400-8381-255

4. 临沧万核医学基因检测中心(临翔区)

地址: 云南省临翔区圈掌街192号

电话: 400-8381-255

5. 双江万核医学检测中心(双江区)

地址: 云南省临沧市双江县勐勐镇勐勐北路33号

电话: 400-8381-255

临沧三甲医院参考

1. 姚安县人民医院

地址: 云南省楚雄彝族自治州姚安县栋川镇文兴路6号

电话: (0878)5711527

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 大理白族自治州人民医院

地址: 大理市下关人民南路35号

电话: 0872-2125465

资质: 三级甲等 / 综合医院

3. 玉溪市第二人民医院

地址: 玉溪市高新技术开发区星云路4号

电话: 0877-2068857

资质: 三级甲等 / 专科医院

4. 昭通市中医医院

地址: 云南省昭通市昭阳区团结路26号

电话: 0870-2230658

资质: 三级甲等 / 综合医院

高频问答

问: 报告出来后会电话通知我吗？还是需要自己查？

报告完成后我们会通过短信和电话双重通知您，您可通过我们提供的官方查询通道下载电子版报告。如需纸质版，可联系客服申请邮寄，通常在报告出具后3个工作日内寄出。解读报告建议您预约遗传咨询师进行一对一解读。

问: 我在临沧，孩子有孤独症，之前做过基因检测只查出意义不明的变异，做这个Trio模式能帮助判断吗？

能。Trio模式（患儿+父母）可以分析变异是否为新生突变或遗传自父母，有助于对意义不明变异（VOUS）进行家系共分离评估。本检测采用全外显子测序（WES），数据量10G，报告周期7-10个工作日，价格为3500元，能提供更完整的遗传解读。

问: 我孩子是癫痫患者，已经做过基因Panel没找到原因，还有必要升级做这个全外显子吗？

有必要。基因Panel通常只覆盖已知的癫痫相关基因，而全外显子测序（WES）能检测OMIM 7000+种疾病基因，包括罕见或新发现的癫痫致病基因。您孩子作为先证者，加上父母Sanger验证，能提高新发突变检出率。报告周期7-10个工作日，价格为3500元。

问: 报告解读需要额外付费吗？怎么进行？

报告解读服务包含在检测费用内，不额外收费。出报告后，我们的遗传咨询师会通过电话或视频与您一对一解读，重点解释致病变异、意义不明变异（VOUS）及对再生育的影响。建议您提前准备孩子的临床病历，以便更精准分析。

问: 我在临沧，报告上有个“意义不明”的变异，以后会重新解读吗？

会的。VOUS（意义不明变异）随着基因数据库更新和功能研究进展，未来可能被重新分类为致病或良性。建议您保存好原始报告和检测数据，每2-3年或当孩子出现新症状时，可以联系我们的遗传咨询团队进行报告复读。全外显子组测序的数据可长期保留，无需重新采样即可更新解读，但复读可能涉及额外服务费用。

检测前后须知

  • 检测周期为7-10个工作日，从实验室接收合格样本起算
  • EDTA抗凝血须≥2 mL，不可使用肝素管或溶血样本
  • 本检测不能替代胎儿遗传诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）
  • VOUS（意义不明变异）可能随文献更新重新分类，建议每2-3年复读报告
  • 线粒体大片段缺失及深部内含子变异可能漏检，临床高度怀疑时需专项检测
  • 父母样本需与患儿同时采集，不可用其他亲属替代
  • 请提供完整临床信息及家族史，以辅助变异解读
  • 检测前无需特殊准备，正常饮食即可